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地中海貧血

2020/08/01 10:52:15 網誌分類: 心血管
01 Aug
地中海貧血是一種或多種以上球蛋白多生肽鏈的合成缺陷,且紅血球前驅物質呈現不成熟的破壞。地中海型貧血的分類在於血色素分子中α 和β 鏈異常的差異,而合成α鏈的基因在第16對染色體上共有4個α基因,β鏈的基因在第11對染色體上共有2個β基因,當基因突變缺損造成某種蛋白鏈合成不足時,其他蛋白鏈相對過剩,此種不平衡造成無效紅血球的產生或紅血球體積變小、容易被破壞、壽命縮短、易造成溶血而導致貧血。當α鏈合成不足時稱為α(甲)型海洋性貧血,β鏈合成不足時稱為β(乙)型海洋性貧血。台灣地區以α(甲)型多於β(乙)型。 

疾病基本資料

  • 英文名稱:Thalassemia
  • 就診科別:血液腫瘤科,小兒科,家醫科
  • 身體部位:血液
  • 編輯 : https://tw.avseo.net

地中海型貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病,最早發現於地中海地區而得名,又被稱為海洋性貧血,是台灣常見的遺傳性血液疾病之一。患者先天紅血球的結構異常,較脆弱且容易破裂,攜氧功能亦不足。輕度者不影響日常生活,嚴重者需接受輸血等治療。

疾病原因

地中海貧血是由於染色體遺傳性缺陷,血色素中的血球蛋白鏈合成產生問題,造成一種或多種球蛋白數量不足或完全缺乏,使紅血球脆弱容易被破壞,容易導致溶血造成貧血。若為α鏈合成不足,稱為甲型地中海貧血;若為β鏈合成不足,則稱為乙型地中海貧血。前者較常見於台灣等東南亞地區,後者則常見於地中海、中東、印度等地。此病為遺傳性疾病,自患有地中海貧血或帶有地中海貧血基因的父母遺傳給其子女。

臨床上,地中海型貧血又可分為輕度、中度以及重度三類。一般診斷出來,不論重度或輕度地中海貧血,乙型較甲型為多。輕度的地中海貧血帶原者,只會偶爾頭暈、貧血,或者終生無任何症狀,通常不需特別治療。中度患者可能出現嚴重貧血、肝脾腫大等情形。

重度甲型(α型)地中海貧血表示人體內4個α基因完全缺失,在母體懷孕時,胎兒便會出現全身性水腫,這是因為胎兒無法製造任何α鏈,導致嚴重缺氧引起心臟衰竭,通常出生不久隨即會死亡,或尚未出生即胎死腹中。重度乙型(β型)地中海貧血代表體內兩個β基因皆有缺失,嬰兒出生時並無任何症狀,但數個月後,胎兒血紅素要由成人血紅素取代,卻因為β鏈合成不足,沒有辦法製造足夠的成人血紅素,幼兒逐漸開始出現貧血、黃疸症狀、脾腫大等現象,須終生進行定期輸血治療以維持生命,或接受骨髓移植手術,才有機會根治此疾病。

症狀

貧血.虛弱.腹部突出.發育遲緩.肝脾腫大.黃疸.骨骼變形.蒼白.頭暈.疲倦.胎兒水腫.運動耐受力降低

好發族群

  1. 居住於地中海沿岸、中東、印度、中國大陸長江以南、東南亞和台灣等地區的居民。
  2. 美國好發於黑人族群,台灣則以客家族群的盛行率較高。
  3. 男女雙方為同型地中海貧血帶因者,胎兒有四分之一會成為重度患者。

預防與治療

  1. 孕婦應接受產前檢查,篩檢地中海貧血。
  2. 婚前應接受健康檢查及遺傳諮詢。
  3. 父母或兄弟姊妹若為重度地中海貧血患者,建議可至血液科做檢查。
  4. 均衡的營養攝取,適當補充葉酸和維生素,特別是維生素A、B群、C、E。含鐵質量高的食物,如肝臟類、牛肉、波菜、櫻桃等,不宜過量攝取。
  5. 日常生活應注意充分的休息,避免熬夜及過度勞累,維持適度的休閒運動。

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880 2020/08/01 14:36:19 回覆

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djfisdhi 2020/08/05
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