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胚胎植入前遺傳學診斷/篩查

2016/02/12 08:41:06 網誌分類: 生活
12 Feb
        非整倍體意指染色體數目缺少或多出一條或若干條。胚胎染色體非整倍體在高齡婦女中尤其常見;研究顯示,女性每年長一歲,胚胎染色體整倍體便減少二點四個百分比。另外,在三十五歲以下的婦女中,在卵裂期(胚胎發育到第三天)檢驗出非整倍體胚胎的比率超過五成,而在囊胚期(胚胎發育到第五天)檢驗出則為三至四成。

        輔助生殖治療中,胚胎染色體非整倍體和染色體核型異常,是導致反覆植入胚胎着牀失敗和慣性流產的主要成因。隨着基因科技的進步,現時可在胚胎植入前進行遺傳學診斷(PGD)或篩查(PGS)。PGS是指在體外受精過程中,在具有遺傳病風險或染色體非整倍體的胚胎發育到卵裂期或囊胚期時,對其進行染色體數目和結構異常的檢測;再根據檢測結果,選擇染色體數目和結構正常的胚胎移植回母體子宮。通過檢測,可以提高患者的臨牀妊娠率,降低早期流產和嬰兒出生缺陷的風險;有關技術的準確率達九成半。

        三十五至四十二歲,並有多個胚胎可供選擇移植的婦女,最能受益於PGS檢測,因她們移植的胚胎多出現染色體非整倍體,因而導致流產,甚至需要進行較創傷性的刮宮手術。研究報告指出,移植單個經PGS檢測的胚胎到高齡婦女的懷孕率達三成二,比移植沒有檢測的胚胎的一成五為高。因此,進行PGS的成本可能不會比因多次移植胚胎所損失的時間,及可能植入非整倍體胚胎導致流產的成本高。

        胚胎專家

        王匯美

        
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