罕有病及早治療 提升生活質素
2014/02/26 08:41:27
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生活
在有藥物治療的罕有病中，以黏多醣症和龐貝氏症在港較為常見。黏多醣症是由於身體缺乏能分解黏多醣的酵素，令黏多醣不斷累積，影響細胞的正常功能。此症可分為七個不同的類型，一般會影響內臟器官和骨骼關節的正常運作，外貌身形和智能發展或會受嚴重影響，估計本港約有三十至四十名患者。龐貝氏症患者則先天缺少能分解肝醣的酵素GAA，導致肝醣不斷堆積而傷害肌肉功能。
病症分為嬰兒期病發或成年期病發，前者通常在一年內夭折，後者患者會出現漸進性肌肉無力和呼吸困難。雖然黏多醣症和龐貝氏症均無法根治，但仍有藥物可控制病情。以酵素代替治療為例，能補充患者身體內缺少的酵素，減慢病情惡化的速度。
兒科專科醫生杜蘊瑜
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